Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是一种以顽固性低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、正常或偏低血压以及继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统（Renin Angiotensin Aldosterone System, RAAS）激活为临床特点的常染色体隐性遗传肾小管疾病[1]。该病由Gitelman等[2]在1996年首次报道，病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体 ( Sodium Chloride Cotransporter, NCCT) 蛋白的基因SLC12A3 发生失活性突变, 从而导致肾脏远曲小管对钠、氯的重吸收障碍[3]。由于GS患者存在长期的低钾低镁血症，可能导致糖代谢异常，心律失常，肾功能受损等并发症而影响预后，因此早期诊断，合理治疗非常必要[4]。 由于GS在人群中的患病率低[5]，因此基层医院对该病认识度并不高，而甲亢较为常见，部分可引起低钾型周期性麻痹。因此甲亢及GS均可引起低钾血症，当两者同时出现的时候，容易出现漏诊GS情况。现报导一例先误诊为甲亢引起的低钾型周期性麻痹，但因甲亢缓解后，仍有持续性低钾血症，最终诊断为甲亢合并GS的一例低钾血症患者，并结合文献进行分析，旨在加强基层内分泌科医生对GS的认识。

汪玲,牟利军,赵环宇. 误诊为甲亢所致低钾型周期性麻痹的Gitelman综合征一例[J]. 中华急诊医学杂志, 2020,29(10): 1375-1377.
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关键词： Gitelman综合征 继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统 常染色体隐性遗传肾小管疾病 周期性麻痹 低钾血症 失代偿代谢性碱中毒 基因检测