[摘要] 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒子转运体 G1 (ATP binding cassette transporter,ABCG1)启动子多态性对基因转录活性的影响及其与冠心病（coronary artery disease，CAD）易感性的关系。方法 采用病例对照研究，对217例CAD患者和142例对照者的ABCG1近端启动子区转录启始位点上游约1000bp核苷酸序列进行测序分析，采用等位基因特异引物测序或基因克隆测序鉴定启动子单倍型，选用双荧光素酶报告基因系统检测不同单倍型转录活性的差异，分析两组间SNPs频率和单倍型频率差异及其与CAD易感性的关系。结果 在约1000 bp启动子序列中发现3个多态性位点[ -384（A / G）、-204（A / C）和-134（T / G）]，可形成ACG、GAT和GCG 3种单倍型，3个SNPs间强连锁不平衡，Tajima’s D = 2.655（P < 0.001）。3个SNPs频率和单倍型频率在CAD组和对照组间无统计学意义，与冠状动脉血管病变严重程度和早发冠心病无显著相关性。三种启动子单倍型的转录活性无统计学意义，但将GAT突变为GAG后，转录活性增强1倍左右（P < 0.05）。结论 ABCG1近端启动子区在进化过程中可能受到稳定性选择等强自然选择压力，该区域的SNPs及其组成的单倍型的频率分布与冠心病的易感性无显著性相关。

马秋洁,刘本荣,田朝伟,陈晓辉. ABCG1启动子多态性对转录活性的影响及其与冠心病的相关性[J]. 中华急诊医学杂志, ,: 685-692.
DOI号:

基金项目：广州市医学重点学科建设项目；广州市属高校科研项目（10A221）

关键词： 冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运体G1 启动子 单核苷酸多态性 稳定性选择

引证文献(引用了本文的文献)

1） 欧阳春. 冠心病患者ABCA1基因多态性及血清FABP3水平联合检测与冠状动脉血管病变的相关性研究[J]. 现代检验医学杂志,2020,35,2:1-5,11