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ABCG1启动子多态性对转录活性的影响及其与冠心病的相关性
Effects of the polymorphisms in ABCG1 promoter on the transcription activity and it’s correlation with coronary artery disease
作者:马秋洁 刘本荣 田朝伟 陈晓辉    发布日期:2017-05-31    

[摘要] 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒子转运体 G1 (ATP binding cassette transporter,ABCG1)启动子多态性对基因转录活性的影响及其与冠心病(coronary artery disease,CAD)易感性的关系。方法 采用病例对照研究,对217例CAD患者和142例对照者的ABCG1近端启动子区转录启始位点上游约1000bp核苷酸序列进行测序分析,采用等位基因特异引物测序或基因克隆测序鉴定启动子单倍型,选用双荧光素酶报告基因系统检测不同单倍型转录活性的差异,分析两组间SNPs频率和单倍型频率差异及其与CAD易感性的关系。结果 在约1000 bp启动子序列中发现3个多态性位点[ -384(A / G)、-204(A / C)和-134(T / G)],可形成ACG、GAT和GCG 3种单倍型,3个SNPs间强连锁不平衡,Tajima’s D = 2.655(P < 0.001)。3个SNPs频率和单倍型频率在CAD组和对照组间无统计学意义,与冠状动脉血管病变严重程度和早发冠心病无显著相关性。三种启动子单倍型的转录活性无统计学意义,但将GAT突变为GAG后,转录活性增强1倍左右(P < 0.05)。结论 ABCG1近端启动子区在进化过程中可能受到稳定性选择等强自然选择压力,该区域的SNPs及其组成的单倍型的频率分布与冠心病的易感性无显著性相关。

马秋洁 刘本荣 田朝伟 陈晓辉. ABCG1启动子多态性对转录活性的影响及其与冠心病的相关性[J]. 中华急诊医学杂志, ,: 685-692.
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