线粒体病（mitochondrial disorders)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，氧化代谢过程中呼吸链功能障碍，导致ATP合成障碍，能量来源不足而出现的一组多系统疾病。当以骨骼肌受损为主称为线粒体肌病（mitochondrial myopathy)，若同时侵犯中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy), 以侵犯中枢神经为主则称线粒体脑病（mitochondrial encephalopathy，ME)。MELAS 型线粒体脑肌病( mitochondrial encephalopathy lact ic acidosis and str oke like episodes) 是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征。1984 年首先由Pavlakis 等[ 1] 报道。本病临床表现复杂多样, 易误诊为脑炎、脑梗死、癫、多发性肌炎、重症肌无力等。本文总结报道我们收治的1 例经肌肉活检病理证实的MELAS 型线粒体脑肌病患者, 并结合文献进行分析讨论。

刘兵荣,马继民,肖瑾,丁新生. 以中枢神经系统感染为主要表现的线粒体脑肌病一例报道[J]. 中华急诊医学杂志, 2016,25(8): 1096-1097.
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关键词： 中枢神经系统感染 线粒体脑肌病 基因检测