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丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因致慢性胰腺炎1例
A case of chronic pancreatitis caused by SPINK1
作者:盛雅琪,朱华栋,孙翰,王江山,徐军    发布日期:2022-11-10    

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征,可导致胰腺结构永久性损害,从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全,虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应,通常为非进行性),但两者可能重叠,急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。此类基因包括:导致囊性纤维化的CFTR基因、编码胰蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal1型基因(Sefine protease inhibitor Kazal type1, SPINK-1 基因),以及与遗传性胰腺炎有关的PRSS-1基因。2021年1月26日北京协和医院收治了一位SPINK1基因阳性的患者,现将诊治经过报道如下。

盛雅琪,朱华栋,孙翰,王江山,徐军. 丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因致慢性胰腺炎1例[J]. 中华急诊医学杂志, 2022,31(11): 1535-1537.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2022.11.018

基金项目:中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-038)

关键词: 慢性胰腺炎 SPINK1 病例报告