现在位置是:首 页 >> 
关键字:
期刊中心
ABCA3基因同义突变与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究
Study on the relationship between synonymous mutation of ABCA3 Gene and Neonatal Respiratory distress Syndrome of Mongolian and Han nationality in Inner Mongolia
作者:霍梦月,梅花,张钰恒,张艳波,曹晓梅,刘春枝,胡亚楠    发布日期:2021-06-01    

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒A3转运体(ABCA3)基因同义变异是否会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险。方法:采用第二代高通量测序技术对2018年01月至2019年06月于***医院新生儿科住院的蒙汉族RDS患儿与对照组患儿行ABCA3外显子基因测序,分析ABCA3基因是否存在同义突变。结果:共纳入RDS患儿101例,其中蒙古族患儿37例,汉族患儿64例;对照组113例,其中蒙古族患儿45例,汉族患儿68例。蒙汉族RDS患儿与对照组患儿均可检出多个同义突变位点,如:F353F、P585P、A227A、V150V、L982L、A928A、S1372S、P1653P、E1618E、及A1027A等,其中p.A227A,p.F353F,p.P585P和p.S1372S四个同义变异体是常见的同义突变体。无论蒙古族与汉族,RDS组患儿ABCA3基因同义突变频率均高于对照组患儿,差异有统计学意义(蒙古族:2=9.402 P=0.002;汉族:2=9.348 P=0.002)。蒙汉族RDS患儿F353F位点及P585P位点突变率高于对照组患儿,差异有统计学意义(蒙古族F353F位点:2=5.270 P=0.022;汉族F353F位点:2=5.532 P=0.019。蒙古族P585P位点:2=4.711 P=0.030;汉族P585P位点:2=4.480 P=0.034)。结论:ABCA3基因的同义变异可能会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的风险,其中F535F位点及P585P位点可能是内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的易感基因之一。

霍梦月,梅花,张钰恒,张艳波,曹晓梅,刘春枝,胡亚楠. ABCA3基因同义突变与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究[J]. 中华急诊医学杂志, ,: 671-676.
DOI号:

基金项目:内蒙古自治区自然科学基金项目;内蒙古医科大学附属医院重大科研项目