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欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南
Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia
作者:余紫楠,张玉,黄新文    发布日期:2019-05-05    

甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic and propionic acidemia,MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测方面具有较好的借鉴价值。本文对指南的诊治及管理的重点内容进行编译。

余紫楠,张玉,黄新文. 欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南[J]. 中华急诊医学杂志, ,: 560-562.
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关键词: 甲基丙二酸血症 丙酸血症 诊治指南



  • 引证文献(引用了本文的文献)
  • 1) 张莹. 一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志,2020,39,2:138-140
  • 2) 李璐. 甲基丙二酸血症的诊断及治疗研究进展[J]. 山东医药,2020,60,15:99-103
  • 3) 韩笑. 甲基丙二酸血症诊治及预后研究进展[J]. 中国实用儿科杂志,2021,36,6:463-468
  • 4) 赵干业. 一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断[J]. 中华医学遗传学杂志,2022,39,7:694-697
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