欧洲甲基丙二酸血症与丙酸血症诊治指南 Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia
作者:余紫楠,张玉,黄新文 发布日期:2019-05-05
甲基丙二酸血症和丙酸血症(Methylmalonic and propionic acidemia,MMA/PA)是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。欧洲这一指南在这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测方面具有较好的借鉴价值。本文对指南的诊治及管理的重点内容进行编译。