特发性肾性低尿酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，因编码肾小管尿尿酸转运子的基因出现失活性突变，造成肾小管对尿尿酸的转运功能受损，尿尿酸重吸收减少和/或排泄增多，从而引起低尿酸血症。特发性肾性低尿酸血症可引起运动诱发急性肾衰竭(exercise-induced aute renal failure ,EIARF)，肾结石和慢性肾脏病等严重并发症。该病罕见，往往以EIARF起病，除日本外，其他国家罕有报道，容易漏诊误诊。现报道一例SLC22A12基因突变引起的特发性肾性低尿酸血症，并发EIARF。

朱虹,徐燕琳,牟利军. 特发性肾性低尿酸血症相关的运动诱发急性肾衰竭1例[J]. 中华急诊医学杂志, 2018,27(10): 1169-1171.
DOI号:


关键词： 特发性肾性低尿酸血症 剧烈运动 肾小管 急性肾衰竭

引证文献(引用了本文的文献)

1） 徐丽梨. 特发性肾性低尿酸血症相关的急性肾衰竭一例报告及文献复习[J]. 诊断学理论与实践,2021,20,2:213-215