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蛋白C基因变异与汉族人群急性呼吸窘迫综合征的易感性相关
Protein C genetic variation was associated with the susceptibility to acute respiratory distress syndrome in Chinese Han population
作者:张瑾 童朝阳 尹俊 孙思 宋振举    发布日期:2017-05-31    

目的 探讨活化蛋白C (protein C, PC) 和内皮细胞活化蛋白C受体 (endothelial protein C receptor, EPCR) 基因变异与中国汉族人群ARDS遗传易感和预后相关性。方法 收集275例ARDS患者和337名对照患者 (入住ICU,具有ARDS发病的高危因素,而未进展至ARDS) 入选本研究。共选择PC和EPCR基因的5个tagSNPs进行研究,利用SNPstream技术平台进行分型。ELISA方法测定血浆APC的浓度。 结果 PC基因rs1799809和 rs1158867高度连锁,且与ARDS的发病相关。rs1799809和rs1158867(T/C)等位基因频率在ARDS组和对照组之间存在着显著的统计学差异 (P = 0.0011),ARDS组等位基因rs1799809T的频率为87.9%,明显高于对照组(81.1%)(OR = 1.569, 95% CI 1.192-2.066)。rs1799809基因型TT、TC和CC的频率在两组之间也存在着显著的统计学差异 (P = 0.007)。Haplotype分析发现由PC基因3个SNPs (rs1799809、 rs1158867和rs2069912) 组成的单倍域与ARDS的发病明显相关,单倍型CCC的频率在两组之间具有显著的统计学差异 (P = 0.002),ARDS患者单倍型CCC的频率(10.8%) 明显低于对照组 (16.9%)。另外研究发现携带rs1799809基因型TT的ARDS患者,外周血APC的浓度低于携带基因型TC和CC的患者(Padj = 0.02)。EPCR基因的2个SNPs等位基因和基因型频率两组相比均无显著的统计学差异。 结论PC基因变异与中国汉族人群ARDS的遗传易感性相关,其基因结构变异影响ARDS患者血浆APC的浓度。

张瑾 童朝阳 尹俊 孙思 宋振举. 蛋白C基因变异与汉族人群急性呼吸窘迫综合征的易感性相关[J]. 中华急诊医学杂志, ,: 632-637.
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