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以重度贫血、肝功能损害为表现的Pearson综合征一例
Pearson disease in a child presenting with severe hypoplastic anemia and abnormal liver function
作者：朱履昌 发布日期：2014-11-03
Pearson disease in a child presenting with severe hypoplastic anemia and abnormal liver function
作者：朱履昌 发布日期：2014-11-03
Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征，是一种罕见的线粒体病，是由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进性的多系统损害。临床特点除出生不久即出现输血依赖性贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，乳酸性酸中毒，肝肾功能损害等，部分患者也可出现内分泌功能障碍。本病缺乏有效的治疗方法，预后较差。
朱履昌. 以重度贫血、肝功能损害为表现的Pearson综合征一例[J]. 中华急诊医学杂志, 2014,23(11): 1277-1279.DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2014.11.023
关键词： 重度贫血 肝功能 Pearson综合征
