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[目的] 探讨内皮脂酶基因启动子-384A/C基因多态性与急性冠脉综合征及血脂的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测320例ACS患者和315例健康体检者内皮脂酶基因启动子-384A/C基因型。结果 中国苏南地区汉族人群存在EL-384A/C基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组AA、AC、CC基因型频率分别为78.1%、19.4%、2.5%;对照组AA、AC、CC基因型频率分别为69.5%、28.6%、1.9%;两组间基因型频率分布有显著性差异(P=0.014)。ACS组A等位基因频率为87.8%;对照组C等位基因频率为83.8%,两组间等位基因频率差异有统计学意义(P=0.041)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS有明显相关性(P=0.042, OR=0.682, 95%CI=0.472-0.986)。C等位基因携带者(AC+CC)HDL和ApoA-I水平明显高于AA基因型者(HDL: 1.20±0.35VS 1.11±0.29, P=0.001; ApoA-I: 1.14±0.25VS 1.08±0.21, P=0.009);冠状动脉病变支数与基因型无关。结论 EL-384A/C基因多态性与ACS及血脂有明显相关性,该多态性可能是中国苏南地区汉族人群ACS发病的易感因素,但该多态性与冠脉病变严重程度无明显相关性。
蔡高军,何国平,戚传平. 内皮脂肪酶启动子-384A/C多态性与急性冠脉综合征[J]. 中华急诊医学杂志, 2014,23(2): 216-219.