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IRAK4 基因多态性与汉族人群严重脓毒症的易感性相关
Polymorphisms in the interleukin-1 receptor-associated kinase 4 gene are associated with susceptibility to severe sepsis
作者:姚晨玲,刘成龙,宋振举,尹俊,童朝阳,黄培志    发布日期:2012-02-10    

目的 探讨IRAK4(IL-1 R-assiocated kinase4, IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性。方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山医院急诊科收治的192例严重脓毒症患者进行研究。排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者。另外选择年龄和性别匹配的192名健康个体作为对照。本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意。严重脓毒症患者根据30 d 是否存活分为存活组和死亡组,存活组124例,死亡组68例。利用Hapmap中国人群数据库选择标签SNPs (tag SNPs),利用Primer 3 软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR-直接测序法进行SNPs分型。基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用χ2检验。结果 IRAK4基因7个tag SNPs等位基因频率分布在研究样本中均符合Hardy-Weinberg平衡。研究发现位于IRAK4基因外显子的SNP rs4251545(G/A)等位基因和基因型频率在严重脓毒症组和正常对照组之间存在显著性差异(等位基因 P=0.015, 基因型 P = 0.035 ),携带等位基因A的个体比携带等位基因G的个体更易患严重脓毒症(OR = 1.69, 95% CI 1.10 - 2.58); 7个tag SNPs的等位基因和基因型频率在死亡组和存活组中无显著性统计学差异(P﹥0.05)。结论 IRAK4基因变异与中国汉族人群严重脓毒症的易感性有关。

姚晨玲,刘成龙,宋振举,尹俊,童朝阳,黄培志. IRAK4 基因多态性与汉族人群严重脓毒症的易感性相关[J]. 中华急诊医学杂志, 2012,21(2): 128-132.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2012.02.005

基金项目:上海市卫生局科研计划项目(2008089);国家自然科学基金(81000023)



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