【摘要】目的 总结儿童间脑综合征（Diencephalic syndrome，DS）的临床特征、内分泌激素影响及预后，为早期识别和干预提供依据。 方法 回顾性分析2017年01月至2023年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的5例DS患儿的临床资料，并以“间脑综合征”“儿童”“ Diencephalic syndrome”“children”为关键词，对中国知网、万方数据库、维普期刊、中华医学期刊、PubMed建库至2024年08月的相关文献进行检索，结合文献复习，对儿童DS的临床特征、内分泌激素影响及预后进行总结。结果 本中心5例患儿中男3例，女2例，发病年龄2m~37m，延迟诊断时间 2m~12m。均有体重不增病史，临床特征包括不同程度消瘦（5/5），视力视野受损（4/5），呕吐（2/5），眼球震颤（2/5），斜视（1/5），嗜睡（1/5）,偏瘫（1/5），低血压（1/5）；影像学均示鞍区/鞍上占位，组织活检均示低级别胶质瘤。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献19篇。结合本中心5例共纳入51例汇总分析，男28例（54.9%），女23例（45.1%）。平均诊断延迟时间12.6m（0m~84m）。临床表现以消瘦（96.0%,49/51）、眼球震颤（51.0%,26/51），呕吐（45.1%，23/51）,视力受损（29.4%，15/51）最为常见。29.4%（15/51）患儿出现术前随机GH升高，25.5%（13/51）患儿术后出现一种/多种垂体激发缺乏。结论 DS早期缺乏特异性神经系统表现，临床表现以消瘦为最常见，需提高对DS的认识，高度警惕不明原因消瘦的患儿，避免延迟诊断。同时需重视DS患儿内分泌激素的检查，及时干预，改善临床预后。

马乐亚,林胡,黄轲. 儿童间脑综合征5例并文献复习[J]. 中华急诊医学杂志, 2025,34(11): 1608-1612.
DOI号:10.3760/cma.j.cn114656-20250217-00090

基金项目：浙江省自然科学基金项目（LKLY25H180005）
伦理审批号：浙江大学医学院附属儿童医院医学伦理委员会（2024-IRB-0388-P-01）

关键词： 间脑综合征 消瘦 儿童 诊断延迟 内分泌激素