背景：噬血细胞综合征是一种罕见但致命的免疫过度激活综合征，是一种未被充分认识的免疫性疾病，及时诊断及治疗对改善患者临床预后至关重要，同时也是临床难题。HLH-2004是目前最常应用的诊断及治疗指南，对HLH的治疗目前主要应用免疫抑制剂、激素等药物组合。病例：患者以乳酸性酸中毒为突出表现，同时伴有两系减低（血红蛋白和血小板）、铁蛋白升高、高甘油三酯血症、脾肿大、NK细胞活性减低，予以改善灌注、降乳酸等治疗效果欠佳，根据“HLH2004国际诊断标准”诊断噬血细胞综合征，立刻给予依托泊苷化疗后乳酸显著下降，血红蛋白及血小板明显回升，复查各项指标好转。治疗过程中同时完善骨髓活检、NGS测序及基因检测，进一步明确噬血细胞综合征诊断，经治疗后患者好转出院。结论：极少部分患者以乳酸性酸中毒为首要突出表现，早期诊断和治疗是避免进行性组织损伤、器官衰竭和死亡的关键。危重症患者需边诊断边滴定式治疗，根据治疗效果调整治疗方案，同时在治疗过程中尽可能完善诊断。依托泊苷治疗以乳酸性酸中毒为突出表现的成人噬血细胞综合征效果较好。 关键词：噬血细胞综合征；成人噬血细胞综合征；乳酸性酸中毒；高乳酸血症；HLH2004方案；HLH-94方案；

许天琪,张曼卡,饶芝国,唐铭,薛晓艳. 以乳酸性酸中毒为突出表现的成人噬血细胞综合征的诊断及治疗：简要回顾及病例报道[J]. 中华急诊医学杂志, 2022,31(12): 1702-1705.
DOI号:

基金项目：中科院遗传与发育生物学研究所开放课题基金
伦理审批号：航天中心医院伦理委员会（RO-2021-QT-012）

关键词： 噬血细胞综合征 成人噬血细胞综合征 乳酸性酸中毒 高乳酸血症 HLH2004方案 HLH-94方案