患者男，23岁，因“胸闷气急3 d，加重13 h”入院。既往体健，自诉发病前1周因受凉出现感冒、咳嗽。入院前3 d，患者出现胸闷气急，呼吸困难，查体：T 36.5 ℃，P 108次/min，R 20次/min，BP 116/72 mmHg，端坐位，双下肢轻度凹陷性水肿。辅助检查：血常规：WBC 18.61×10⁹ L^-1，PLT 35×10⁹ L^-1；血凝常规：PT 54.4 s，APTT 65.8 s，纤维蛋白原：0.487 g/L；生化：AST 7 040 U/L，ALT 12 900 U/L，总胆红素：128.73μmol/L，LDH 16 810 U/L，Cr 247μmol L，BUN 11.2 mmol/L，总胆红素128.73 μmol/L；心电图：窦性心动过速；心超：左房内径50 mm，左室舒张末期内径75 mm，左室收缩末期内径66 mm，右房室腔稍增大，二、三尖瓣轻度返流，EF：0.29；BNP：16 124 pg/mL；肌钙蛋白：0.83 ng/L；拟诊“急性重症心肌炎、心功能Ⅲ级”收入院。予甲强龙80 mg, 2次/d,抗炎，丙种球蛋白20 g, 1次/d,增强免疫力，纠正心衰，营养支持等治疗；入院后患者病情进展迅速，第二日出现少尿，血常规：PLT 52×10⁹ L^-1，WBC 17.38×10⁹ L^-1，血凝常规：APTT 82.3 s，INR 5.55；生化： ALT 7 619.5 U/L，Cr 420.4 μmol/L，AST 7 400.1 U/L，予以输注血浆、纤维蛋白原、凝血酶原复合物、维生素K1改善凝血功能，同时行床边血液滤过；第3日患者出现皮肤瘀斑，烦躁，意识模糊，PLT 35×10⁹ L^-1；会诊考虑：血栓性血小板减少性紫癜(TTP)，予查外周血涂片破碎红细胞大于2%，血管性假血友病因子裂解酶(vWF-cp)，即ADAMTS13活性0%，确诊血栓性血小板减少性紫癜。即行血浆置换3 000 mL, 1次/d,2 d，甲强龙 500 mg, 1次/d,输注冷沉淀、纤维蛋白原等治疗；患者神志转清，胸闷气急好转，复查PLT 60×10⁹ L^-1，生化：ALT 786 U/L，间接胆红素 46.2 μmol/L，LDH 710 U/L，Cr 510 μmol/L；第5日予输注血浆400 mL，同时行床边血液滤；第6日患者出现咯血，立即予以气管插管，呼吸机辅助通气，并继续血浆置换，患者肺出血不止，紧急纤支镜提示右支气管内持续大量鲜血涌出，最终抢救无效死亡。

讨论    TTP临床上相继出现血小板减少性紫癜、微血管内溶血、神经精神症状、肾脏损害和发热典型五联征表现。但并非所有患者早期均具有五联征表现，加之ADAMTS13检测技术尚不普及，这给诊断带来困难。患者因急性意识障碍、 精神症状、血小板减少性出血、 溶血性疾病等就诊。本例单纯以胸闷气急的急性心功能不全症状为首发表现，后逐渐出现肝肾功能衰竭，凝血异常和神经精神症状，查外周血涂片破裂红细胞大于2%及ADAMTS13活性为0才明确诊断。故早期明确诊断并立即行血浆置换极为重要。目前认为出现无明显原因的血小板减少及微血管内溶血的表现时，即应考虑TTP；当临床检验提示外周血出现破裂红细胞，血LDH升高，同时伴有胆红素升高更支持TTP诊断。TTP在心脏方面可表现为心源性休克、心功能不全、心肌梗死等，其机制考虑与微血栓形成有关。为心脏病变对TTP而言非常重要，而且是TTP致死的重要而隐匿的因素；其发生和预后与患者的病死率有关。故对常规治疗效果差的心源性疾病，尤其病程进展快，伴有多系统受损，应尽早考虑TTP的可能。另外患者病情一度好转，后因肺出血死亡,考虑和血浆置换暂停有关，病情恶化时辅助检查提示间接胆红素较前升高明显(46.2～84.7 μmol/L)，表明间接胆红素可作为预后不良的指标，这和之前研究结果一致。诊疗方面，外周血破裂红细胞大于2%，及ADAMTS13＜5%具有特异度，对临床确诊TTP意义重大，血制品的输注可影响ADAMTS13的检测，ADAMTS13抑制物同步检测可排除其影响；目前早期血浆置换是行之有效的方法，其他如免疫抑制剂治疗、重组ADAMTS补充治疗，均可以成为临床治疗的新突破点。