中华急诊医学杂志  2026, Vol. 35 Issue (7): 998-1003   DOI: 10.3760/cma.j.cn114656-20260105-00012

临床大数据驱动人工智能在心力衰竭风险预测与诊断分型中的应用进展
占舒羽 , 姚逸凡 , 李东鹏 , 刘宁 , 洪玉才     
浙江大学医学院附属邵逸夫医院急诊科,杭州 310016
1 背景及定义

心力衰竭(heart failure, HF)是由心脏结构和(或)功能异常导致的一组临床综合征,诊断需结合症状/体征并由利钠肽[B型利钠肽(B-type natriuretic peptide, BNP)和(或)N末端B型利钠肽前体(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide, NT-proBNP)]水平升高和(或)肺部或体循环淤血的客观证据支持[1]。在人口老龄化和心肾代谢疾病流行的背景下,心衰疾病负担持续加重[2],全球心衰患者约5600万~6400万,且总体呈上升趋势[3],1990—2021年中国心衰患病率年均增长率为3.18%,高于全球平均水平(2.50%),提示我国面临更为严峻的心衰防控挑战[4]。

心衰是从危险因素暴露、亚临床心脏损害到症状性及终末期心衰的连续进展过程,可分为Stage A(心衰风险)、Stage B(心衰前期/Pre-HF)、Stage C(症状性心衰)和Stage D(终末期心衰)[1]。临床管理需贯穿心衰连续谱,既要前移识别新发心衰及不良预后风险,也要针对其异质性开展精细化诊断分型。单纯依赖左室射血分数(left ventricular ejection fraction, EF)难以充分反映结构功能异常、共病负荷及治疗反应差异,因此识别隐匿性心脏损害和异质性表型,是实现个体化管理的重要基础。

传统风险评分和常规心电、影像及实验室评估多基于有限静态变量,难以刻画心衰发生、进展及预后的动态变化。真实世界诊疗中积累的电子健康档案(electronic health record, EHR)、心电与影像原始数据、生物标志物、患者报告结局以及远程监测和可穿戴设备数据,为心衰风险预测与诊断分型提供了多源临床大数据基础。人工智能(artificial intelligence, AI)尤其是机器学习和深度学习方法,可整合异质数据,刻画变量间复杂关系、纵向风险变化及临床异质性特征,从而为心衰全病程管理提供新的技术路径(图 1)。本文将围绕“风险预测”和“诊断分型”两条主线,综述临床大数据驱动AI在心衰管理中的应用进展、临床价值及转化挑战。

图 1 临床大数据驱动AI在心力衰竭风险预测与诊断分型中的应用框架
2 AI在心衰风险预测中的应用 2.1 新发心衰风险预测:EHR时序数据与影像组学模型

指南明确指出,心衰防治的重心应显著前移,通过对高危个体的早期识别与强化干预,可有效预防或延迟心衰的发生[5]。既往基于利钠肽筛查和协同管理的STOP-HF研究显示,针对高危人群的早期识别与干预可降低新发心衰或左室功能障碍风险[6]。因此,如何在临床心衰发生前识别高危个体,是一级预防场景中的核心问题。

传统新发心衰风险评估主要依赖回归评分模型。Framingham心衰风险函数及PREVENT方程为一级预防场景提供了可推广的基线评估工具[7-8]。随着EHR、临床文本和常规诊疗数据在真实世界中持续积累,新发心衰预测逐渐转向基于纵向临床大数据的AI建模。基于EHR的AI模型则可整合诊断、用药、检验、生命体征及临床文本等纵向信息,提高真实世界人群中的个体化筛查能力。例如,基于英国二级诊疗数据库的Transformer模型整合长达5年的时序临床数据,预测未来3年首次心衰住院的AUC达0.86,并在不同性别、社会经济地位及少数族裔亚组中保持较好鲁棒性[9];Liu等[10]基于OneFlorida+联盟多机构EHR数据,利用自然语言处理(natural language processing, NLP)提取临床文本中结构化编码难以覆盖的先兆症状,并结合XGBoost算法预测6个月内新发心衰,AUC约0.77,在不同种族和性别亚组中均保持稳定区分度和校准度。上述研究提示,与传统评分多依赖有限静态危险因素不同,临床大数据驱动的AI模型能够利用长期随访中的时序变化和非结构化信息,将常规诊疗数据转化为服务一级预防的动态风险信号[11]。

在EHR时序数据之外,临床常规影像也可作为新发心衰危险筛查的数据来源。近期Oikonomou等基于ORFAN多中心队列,将AI影像组学应用于常规冠脉CTA(coronary computed tomographic angiography, CCTA)。研究纳入72 51例无已知心衰或心肌梗死、接受临床CCTA检查的人群,基于心外膜脂肪影像组学表型预测新发心衰,外部验证C-index达0.850;在传统危险因素、心外膜脂肪体积及冠状动脉病变严重程度基础上,5年预测AUC由0.815提高至0.862,使既往用于冠心病评估的影像检查兼具心衰危险筛查价值[12]。

2.2 心衰进展与再入院风险预测:多源临床变量与动态轨迹建模

心衰进展常表现为反复失代偿、急性加重与再入院,尤其急性心衰出院后30~90 d“易损期”再入院风险显著升高。传统LACE等通用评分虽可用于初步分层,但单一时间点的风险评估难以反映随访过程中的风险变化[13]。近年来研究逐渐从单一静态评分转向AI模型[14],重点包括患者报告结局、实验室指标在内的多源临床变量整合[15-16],以及基于EHR时序数据的动态风险刻画[17-18]。

患者报告结局可从患者视角反映症状负担、功能状态和生活质量变化,是心衰进展及再入院风险预测的重要补充变量。El-Sabawi等将堪萨斯城心肌病问卷12项版(Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire-12, KCCQ-12)嵌入门诊EHR流程,并采用XGBoost预测90 d住院风险,模型AUC为0.76,其中KCCQ-12总体总结评分为重要预测变量[15]。Sun等[16]进一步整合明尼苏达心衰生活质量问卷(Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire, MLHFQ)、NT-proBNP、血肌酐及尿酸等指标,采用随机森林预测3个月内病情恶化型心衰(worsening heart failure, WHF)事件,AUC达0.84;可解释性分析显示,NT-proBNP、肾功能及尿酸等指标对模型预测贡献较大,提示心脏负荷、肾功能和代谢状态是病情恶化风险分层的重要信息来源。

在多源临床变量整合之外,EHR时序数据为刻画心衰风险随病程变化提供了基础,进展风险预测进一步由出院时点的单次评分转向动态轨迹建模。Jiang等[17]利用社区医院每日更新的实验室指标和生命体征数据,构建两阶段动态预测模型,实现住院期间30 d再入院风险逐日更新,样本外AUC为0.73,并通过无监督聚类识别出高危、中危、低危和下降型4类风险轨迹。提示动态EHR数据可反映住院期间再入院风险是否随治疗而下降,从而为出院时机评估和院内干预调整提供依据。Kim等[18]进一步用基于急性心衰真实世界时序数据构建循环神经网络模型,预测30、90和365 d再住院的AUC分别为0.81、0.76和0.72,外部验证AUC分别为0.71、0.67和0.65;特征分析显示,随着预测时间窗延长,血压、心率等时序生命体征的预测权重增加,表明纵向临床数据有助于刻画心衰病程演变和中长期再住院风险,但外部验证性能下降也说明模型仍需在跨机构数据质量、时间窗设定和临床流程嵌入方面进一步优化。

2.3 心衰死亡风险预测:EHR预后建模与多模态信号分析

死亡风险预测是心衰预后评估和医疗资源配置的重要环节。基于EHR和重症监护数据库的机器学习模型为死亡风险预测提供了更贴近临床场景的证据。Li等[19]基于MIMIC-Ⅳ数据库纳入5 114例ICU急性心衰患者,提取入ICU后24 h内人口学资料、生命体征、合并症、实验室检查及治疗信息构建模型;结果显示,XGBoost模型预测院内死亡的AUC为0.82(95%CI:0.78~0.85),高于LODS、SAPSⅡ和SOFA等ICU常用评分系统(AUC分别为0.78、0.75、0.70)。其重要变量涉及血压、氧合、尿量、血尿素氮、凝血功能及血管活性药物使用等,提示AI可将急性期早期床旁数据转化为高危识别工具,为强化监测和高级心衰团队介入提供依据。Rao等[20]基于英国1 418家全科诊所403 34例心衰患者的常规EHR构建Transformer生存模型TRisk,预测36个月全因死亡的C-index为0.845,并在美国MIMIC-Ⅳ队列迁移后仍保持较好区分度(C-index为0.802)。该模型识别出恶性肿瘤、肝衰竭、呼吸衰竭等传统评分较少纳入的预后信号,提示长期死亡风险评估应整合多系统共病负荷和纵向病程信息,用于随访强度调整、预后沟通及医疗资源配置。

超声视频和心电波形等多模态原始信号进一步拓展了死亡风险预测的数据来源。Ulloa Cerna等[21]基于812 278段原始超声视频训练深度神经网络(deep neural network, DNN)预测1年全因死亡,仅用视频的AUC约0.83,融合EHR后约0.84,优于人工提取的58个超声指标(AUC约0.75)及其叠加EHR变量的模型(AUC约0.81),模型辅助下心脏病学家判断1年死亡风险的敏感度提高约13%,提示AI可从心肌运动时空特征中提取人工测量难以量化的预后信息。Valsaraj等[22]进一步以ResNet分析回声视频预测1、3和5年死亡风险,外部验证AUC仍达0.78~0.82,显示此类影像模型具有一定跨队列可迁移性。Sau等[23]开发AIRE平台,基于116万份心电图训练人工智能心电图(artificial intelligence-enabled electrocardiography, AI-ECG)生存模型并输出个体化生存曲线;其预测心衰患者全因死亡的C-index为0.79,在多个外部数据集中约0.77。多模态AI有望为无创、可重复和场景化的预后分层提供补充路径。

死亡风险预测模型可为心衰患者高危识别和分层管理提供依据。对于急诊或重症急性心衰患者,AI模型可作为强化监测、高级心衰团队评估及心源性休克风险筛查的辅助参考[24, 25];对于慢性心衰患者,长期风险分层可用于支持随访频率优化、预后沟通和医疗资源配置[1, 20]。

2.4 心衰动态预警:远程监测与可穿戴数据模型

远程监测与可穿戴设备产生的连续生理数据,为心衰失代偿前风险识别提供了真实世界动态信息。与单次门诊评估相比,连续监测数据有助于刻画个体基线及其偏离变化,通过AI分析后可为失代偿前风险识别、随访评估和早期干预提供触发信号。

在移动终端远程管理场景中,Saha等[26]针对Medly平台构建机器学习(machine learning, ML)增强型专家系统,利用XGBoost整合患者每日自报体征趋势和EHR变量,识别与失代偿相关的多变量风险模式,并过滤测量误差或非病理性波动。结果显示,该模型对心衰失代偿事件识别的阳性预测值(positive predictive value, PPV)由55.8%提高至88.2%,在保持较高敏感度的同时减少虚假警报,提示AI可提高远程管理平台的可操作性和规模化部署价值。

可穿戴设备进一步拓展了AI动态预警的数据来源。LINK-HF研究利用胸前多通道贴片采集心率、呼吸及活动量等连续数据,在出院后建立个体化基线,并以机器学习识别与心衰加重相关的偏移模式,可在失代偿住院前6.5 d发出预警(AUC>0.80),提示连续生理信号有助于提前识别再入院风险,为构建预警触发的门诊干预流程提供依据[27]。Gao等[28]开展TRUE-HF研究,纳入217例门诊心衰患者,在自由生活状态下采集Apple Watch心率、活动、步数及血氧等数据,并以深度学习模型估算每日峰值摄氧量(peak oxygen uptake, pVO2);结果显示,可穿戴衍生pVO2与心肺运动试验测得pVO2相关性良好(Pearson r=0.85),其下降≥10%预测非计划医疗事件的AUC为0.77,每下降10%对应事件风险增加3.62倍,且中位提前7.4 d出现预警信号。该研究将难以高频重复测量的心肺适能指标转化为居家环境下可连续追踪的功能轨迹,提示功能储备下降可作为心衰加重前的候选预警信号,但其能否指导干预并改善结局仍需前瞻性研究验证。

3 AI在心衰诊断分型中的应用 3.1 AI-ECG驱动的Pre-HF与隐匿性左室功能障碍早期诊断

心衰前期(Stage B/Pre-HF)指尚无典型心衰症状,但已存在结构性心脏病、心功能异常和(或)生物标志物升高等心脏损害证据[1]。由于对无症状人群普遍开展超声筛查成本较高、可及性有限,Pre-HF在真实世界中常被漏诊;一项前瞻性研究显示,≥45岁且具有心血管危险因素但无心衰症状或既往史的患者中,59.8%存在此前未诊断的Pre-HF证据[29]。标准12导联心电图具有低成本、高可及性和易规模化获取等优势,基于深度学习的AI-ECG因此成为Pre-HF和隐匿性左室功能障碍早期筛查与诊断的重要路径。

Attia等[30]基于ECG–超声配对数据训练卷积神经网络(convolutional neural network, CNN),仅依托10 s十二导联心电波形即可识别左室射血分数(left ventricular ejection fraction, LVEF)≤35%的个体,独立测试集AUC达0.93;且基线超声EF正常但AI-ECG提示“低EF风险”的人群中,后续发生左室功能不全的风险显著升高,提示AI可从常规心电波形中提取肉眼难以识别的电生理重构信号。Yao等[31]开展EAGLE集群随机试验,在初级保健场景中应用AI-ECG筛查无心衰史成人,结果显示干预组90 d内新诊断低EF比例高于对照组(2.1% vs. 1.6%,OR=1.32,P=0.007),且总体超声使用率未显著增加,说明AI-ECG可在不明显增加影像检查负担的前提下提高基层隐匿性左室功能障碍检出率。

AI-ECG不仅可用于低LVEF筛查,也可将标准心电图这一常规临床数据转化为隐匿性心脏结构与功能异常的筛查入口。系统综述显示,AI-ECG还可拓展至隐匿性房颤、肥厚型心肌病等心血管异常识别;随着算法向单导联心电、移动终端和可穿戴场景迁移,其有望进一步推动早期诊断从医院检查延伸至社区和居家场景[32]。

3.2 影像AI驱动的心脏结构与功能异常定量诊断

影像AI可将常规心脏影像从依赖人工测量的单项参数,转化为可自动提取结构、功能和运动特征的多维数据源。超声心动图是心衰诊断和LVEF评估最常用的影像工具,但传统LVEF测量受图像质量、操作者经验和观察者间差异影响。Ouyang等[33]基于大规模超声视频数据开发EchoNet-Dynamic深度学习模型,可自动分割左室、估算LVEF并识别收缩功能下降;结果显示,该模型识别射血分数降低的心力衰竭(heart failure with reduced ejection fraction, HFrEF)的AUC达0.97,外部验证AUC仍达0.96,提示AI可从原始超声视频中稳定提取心肌运动信息,提高左室功能异常识别的自动化和一致性。这类研究的临床意义并非替代超声医师,而是在基层、急诊和高通量检查场景中提高LVEF评估效率和重复性,为Pre-HF确认、HFrEF识别及后续治疗分层提供标准化影像依据。

HFrEF的影像AI识别主要围绕LVEF自动化测量,技术路径相对清晰;而射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF)涉及舒张功能、左房结构、肺循环、右心功能及多系统共病,单一影像参数难以覆盖其异质性。因此,未来影像AI更需要与EHR、生物标志物和临床表型数据融合,以提高HFpEF等复杂表型的诊断一致性和可解释性。

3.3 多源临床数据驱动的心衰表型分型与治疗反应预测

心衰是一种高度异质性的综合征,传统以LVEF为核心的分型便于临床沟通,但同一分型内患者在病因、共病、影像/生物标志物特征及药物反应方面差异仍大,难以支撑精准分层与个体化治疗[34]。AI驱动的表型分型旨在利用多源临床大数据重新刻画心衰异质性,将患者从单一LVEF分类扩展至具有不同病理生理基础、预后特征和潜在治疗反应的亚群。与传统LVEF分型不同,AI分型主要通过表型映射、无监督聚类、潜在类别分析及生理信息引导的机器学习等方法,基于多源临床数据识别具有相似临床特征、病理生理基础、预后风险或治疗反应的患者亚群。

Shah等[35]在HFpEF队列中提出“phenomapping”框架,基于67项密集表型数据并采用基于模型的聚类方法将患者划分为3个表型组;不同表型在临床特征、心脏结构/功能、侵入性血流动力学及结局方面均存在显著差异,奠定了AI驱动表型分类的基础。Banerjee等进一步基于英国超30万例新发心衰患者,整合87项常规临床特征并采用多种无监督聚类方法,稳定识别出早发型、晚发型、房颤相关型、代谢型及心血管代谢型5类数据驱动亚型;其跨数据库验证显示亚型具有良好可迁移性(C-statistic为0.79~0.94),并开发基于22项常规指标的R Shiny原型工具用于快速分型与预后展示[36]。AI分型将常规临床数据转化为具有预后差异、临床可解释性和跨数据库可迁移性的风险表型,从而辅助高危亚群识别、随访强度调整、资源配置,并为治疗反应分析和临床试验人群富集提供基础。

治疗反应预测是AI表型分型的重要转化方向。基于机器学习的聚类研究提示,不同HFpEF表型可能存在差异化药物获益,例如代谢负担较重或炎症特征突出的亚群可能从SGLT2抑制剂治疗中获益更明显,而伴右室-肺动脉耦合障碍的表型则预后较差,提示其可能需要更精细的血流动力学评估和靶向干预研究[37-38]。在急性心衰领域,潜在类别分析可识别与容量负荷、肾功能恶化相关的急性表型[39],蛋白组学进一步揭示高危表型的特异通路信号[40]。AI分型正在从“描述异质性”逐步走向“识别候选获益人群和潜在治疗靶点”,但其指导具体治疗决策仍需前瞻性试验验证。

除数据驱动聚类外,AI也推动表型分类向机制层面深化。Jones等[41]为区分HFpEF和HFrEF机制差异,整合经胸超声与右心导管检查等临床数据,利用闭环心血管模型拟合个体压力、容量和心输出量关系,获得左室收缩力、血管阻力和动脉顺应性等生理参数,并结合生理信息指导的机器学习完成机制表型划分,识别出“类HFrEF的HFpEF”亚群。该研究提示,AI分型若能与生理模型和多模态临床数据结合,有望从统计聚类进一步转向机制解释,为机制驱动的治疗假设生成和靶向干预研究提供依据。

4 讨论与展望

临床大数据驱动AI正在推动心衰风险预测与诊断分型由单点评估向纵向、场景化建模转变。现有研究多以风险概率、异常识别或表型标签为主要输出,不同研究在心衰、Pre-HF、WHF、再入院和死亡等结局定义、预测时间窗及标签来源方面尚不一致,影响模型跨队列可比性和临床解释[1, 42-43]。尤其在动态预警领域,连续监测虽可提前提示失代偿风险,但个体基线如何定义、风险偏移阈值如何设定、误报和数据缺失如何处理、预警后如何复评与干预,仍缺乏统一验证框架[26-28, 44]。

远程监测与可穿戴设备驱动的失代偿前动态预警,可作为后续重点研究方向。未来研究宜围绕“基线建立—风险偏移识别—预警触发—临床复评—干预反馈”建立前瞻性闭环验证路径,将体重、血压、心率、活动量、血氧和功能储备等连续信号与EHR、患者报告结局及生物标志物动态结合,明确预警阈值、预警频率、临床响应流程及干预后风险变化[15-18, 26-28]。评价指标除AUC或C-index外,还应纳入校准度、决策曲线净获益、警报负担、临床响应依从性、WHF事件、再入院、生活质量及资源利用,以进一步明确动态预警模型的临床可操作性和可推广性[44]。

利益冲突  所有作者声明无利益冲突

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