鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是一种罕见的、以尿素循环障碍为特征的X连锁遗传病，我们报道了一例胃肠道症状起病，后出现不明原因昏迷的成年患者，入院后患者血氨急剧升高，不排除代谢性疾病可能，积极进行降血氨、停止蛋白质摄入等治疗，但患者最终因严重脑水肿、脑疝死亡，后续基因检测结果证实为OTCD。因目前对成年后发病的OTCD患者的认知尚显不足，我们系统检索了成年起病的OTCD患者病例报告，统计分析显示死亡组中男性比例及血氨峰值水平更高（P＜0.001）。在临床诊疗中，对于存在激素使用或高蛋白饮食等诱因，并出现呕吐、精神行为异常或昏迷等表现的成年患者，建议将血氨作为常规检测指标。若血氨＞200μmol/L或已进展为重症，早期进行血液净化治疗是清除血氨、减轻脑水肿的关键手段。

苑咸斌,胡园园,杨一帆,刘玉亮,薛琬麟,岳金凤,杜滨锋,郭海鹏. 成人鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症一例及文献复习[J]. 中华急诊医学杂志, 2026,35(6): 836-840.
DOI号:10.3760/cma.j.cn114656-20260118-00057

基金项目：国家自然科学基金面上项目；泰山学者青年专家项目；山东大学临床研究项目